“`html
Выявление генетических особенностей с помощью высокоразмерных клинических данных
Высокоразмерные клинические данные (HDCD) представляют собой наборы данных в области здравоохранения, где количество переменных (или характеристик) значительно превышает количество пациентов (или наблюдений). По мере увеличения количества переменных пространство данных растет экспоненциально, требуя значительных вычислительных ресурсов, что затрудняет их обработку и анализ. Кроме того, модели, построенные на высокоразмерных данных, могут быть трудны в интерпретации, что затрудняет клиническое принятие решений. Сложность в получении больших наборов данных с полными метками заболеваний и ограничения стандартных меток заболеваний в отражении сложных биологических свойств ограничивают эффективное использование HDCD в геномных исследованиях.
Новый подход GoogleAI
Исследователи GoogleAI решают проблему использования высокоразмерных клинических данных (HDCD), таких как спирограммы, фотоплетизмограммы (PPG) и изображения, для генетических открытий и прогнозирования заболеваний. Текущие методы в геномных исследованиях часто включают ассоциационные исследования по всему геному (GWAS) на экспертно определенных характеристиках, извлеченных из HDCD, или непосредственно на высокоразмерных координатах данных. Однако эти подходы сталкиваются с проблемами, такими как вычислительные затраты, высокие нагрузки от множественных тестов и ограниченная способность обнаруживать сложные генетические ассоциации.
Новый подход Google, называемый REpresentation Learning for Genetic discovery on Low-dimensional Embeddings (REGLE), разработан для преодоления этих ограничений. REGLE использует методы обучения представлений без учителя для преобразования HDCD в низкоразмерные вложения без необходимости меток заболеваний. Этот метод интегрирует экспертно определенные характеристики (EDFs) там, где они доступны, и обеспечивает более эффективный и всесторонний генетический анализ.
REGLE использует вариационный автокодировщик (VAE) для изучения нелинейных, низкоразмерных, разделяемых представлений HDCD. Процесс включает три основных этапа: изучение вложений HDCD через VAE, проведение GWAS на этих вложениях для выявления генетических ассоциаций и создание полигенных оценок риска (PRS) на основе вложений для прогнозирования конкретных заболеваний или свойств, возможно, с использованием нескольких меток заболеваний. Метод был проверен на двух типах HDCD – спирограммах и PPG, и продемонстрировал значительные улучшения. REGLE обнаружил новые генетические локусы, связанные с функциями легких и сердца, которые не были выявлены традиционными методами. Например, REGLE обнаружил на 45% больше значимых локусов для данных PPG и улучшил прогнозирование риска для заболеваний, таких как ХОБЛ и астма, по сравнению с методами, основанными на EDF или анализе главных компонентов (PCA). Вложения также предоставили интерпретируемые результаты, выявив характеристики, такие как обструкция дыхательных путей, которые не были хорошо представлены стандартными EDF.
В заключение, метод REGLE предоставляет надежное решение для генетического анализа с использованием высокоразмерных клинических данных, используя методы обучения без учителя для обнаружения скрытых генетических сигналов и улучшения прогнозирования заболеваний. Путем устранения необходимости обширных меток заболеваний и включения экспертных характеристик REGLE эффективно решает ограничения традиционных методов. Исследователи продемонстрировали, что улучшения в обнаружении новых локусов и прогнозировании риска подчеркивают потенциал REGLE для продвижения геномных исследований и улучшения персонализированной медицины через более всесторонний анализ HDCD.
Проверьте статью. Вся заслуга за это исследование принадлежит исследователям этого проекта. Также не забудьте подписаться на нас в Twitter.
Присоединяйтесь к нашему Telegram-каналу и группе LinkedIn.
Если вам нравится наша работа, вам понравится наша рассылка.
Не забудьте присоединиться к нашему сообществу 46 тыс. подписчиков на ML SubReddit.
Пост Google Research Presents a Novel AI Method for Genetic Discovery that can Harness Hidden Information in High-Dimensional Clinical Data впервые появился на MarkTechPost.
Применение ИИ в вашем бизнесе
Если вы хотите, чтобы ваша компания развивалась с помощью искусственного интеллекта (ИИ) и оставалась в числе лидеров, грамотно используйте Google Research Presents a Novel AI Method for Genetic Discovery that can Harness Hidden Information in High-Dimensional Clinical Data.
Проанализируйте, как ИИ может изменить вашу работу. Определите, где возможно применение автоматизации: найдите моменты, когда ваши клиенты могут извлечь выгоду из AI.
Определитесь какие ключевые показатели эффективности (KPI): вы хотите улучшить с помощью ИИ.
Подберите подходящее решение, сейчас очень много вариантов ИИ. Внедряйте ИИ решения постепенно: начните с малого проекта, анализируйте результаты и KPI.
На полученных данных и опыте расширяйте автоматизацию.
Если вам нужны советы по внедрению ИИ, пишите нам на https://t.me/itinai. Следите за новостями о ИИ в нашем Телеграм-канале t.me/itinainews или в Twitter @itinairu45358.
Попробуйте AI Sales Bot https://itinai.ru/aisales. Этот AI ассистент в продажах, помогает отвечать на вопросы клиентов, генерировать контент для отдела продаж, снижать нагрузку на первую линию.
Узнайте, как ИИ может изменить ваши процессы с решениями от AI Lab itinai.ru. Будущее уже здесь!
“`
